Un nouveau plan national contre les maladies rares

, par  Vincent Portois

Très attendu tant par les professionnels de la recherche et de la santé que par les associations, le 3e Plan national maladies rares (PNMR3) a été dévoilé le 4 juillet dernier. Ambitieux, il fixe sept priorités, de la prise en charge plus rapide des patients à un renforcement de l’information et de la communication, en passant par un soutien accru à l’innovation. Certains acteurs concernés ne cachent cependant pas leur déception.

Contrairement au plan pauvreté et à la poursuite de la « réforme en profondeur » du système de santé, qui devront attendre la fin de l’été, le 3e Plan national maladies rares (PNMR3) a été officiellement lancé le 4 juillet par le ministère des Solidarités et de la Santé, le ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation et l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm). Avec ce nouveau plan, « aux mesures concrètes et cohérentes », la France est « encore plus déterminée à poursuivre les efforts engagés et à mener une politique volontariste et solidaire, avec la forte mobilisation de l’ensemble des partenaires », assurent les ministres Agnès Buzyn, pour la Santé, et Frédérique Vidal, pour l’Enseignement supérieur.
En France, 3 millions de patients souffrent de l’une des 7 000 maladies rares identifiées*. Deux autres chiffres retiennent l’attention : 75 % des patients sont des enfants, et 95 % des maladies rares n’ont pas de traitement curatif. Les engagements du gouvernement devaient donc être notables, à la hauteur des attentes des professionnels et des associations, notamment en ce qui concerne la recherche. C’est – partiellement – le cas : le PNMR3, intitulé « Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun », est doté d’une enveloppe globale dépassant 700 millions d’euros pour la période 2018-2022.

7 priorités, 11 axes, 55 mesures

Ce nouveau plan se fonde sur une stratégie impliquant tous les intéressés : les 220 associations de malades, les 109 grands centres de référence maladies rares (CRMR) et les 23 filières nationales de santé de maladies rares (FSMR). Les ambitions des quelque 160 contributeurs du plan se déclinent en 55 mesures, regroupées en 11 axes répondant eux-mêmes à 7 priorités :
• réduire l’errance et l’impasse diagnostiques**, et ramener à un an le délai de prise en charge après la première consultation (il est actuellement de cinq ans pour 25 % des patients) ;
• mettre en place de nouveaux dépistages néonataux ;
• accroître le rôle des filières, pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés, accompagner certaines étapes clés comme l’annonce du diagnostic et promouvoir la recherche et l’innovation ;
• assurer un parcours plus lisible pour les malades et leur entourage, en renforçant l’information et la coordination ;
• mieux accompagner les malades atteints de handicaps et leurs aidants (accès aux droits, aux prestations existantes…) ;
• améliorer la structuration des bases de données pour favoriser les échanges et accroître le potentiel de recherche ;
• conforter le rôle moteur de la France dans la dynamique européenne face aux maladies rares.

Incertitudes et scepticisme

Bien que saluant la mise en place de ce plan, l’Association française contre les myopathies (AFM) regrette qu’il semble encore « loin des enjeux » et que le soutien financier à la recherche ne soit qu’une « goutte d’eau face à l’immensité des besoins ». Sur le site Internet Faire Face, le professeur Christophe Verny, coordinateur de l’une des vingt-trois FSMR, constate lui aussi que le budget attribué à la recherche est insuffisant, avec ses 20 millions d’euros sur cinq ans, alors qu’à titre de comparaison l’AFM-Téléthon investit au minimum 60 millions d’euros par an grâce à ses donateurs. Outre des incertitudes sur la composition de l’équipe du pilotage du plan, le professeur Verny exprime aussi un certain scepticisme quant à l’utilisation des moyens financiers alloués : « La situation est tellement tendue dans certains hôpitaux que les crédits maladies rares servent à colmater les déficits, souligne-t-il. Si cela perdure, le PNMR3 sera dépossédé de ses moyens. D’autant que, même lorsque ces fonds sont affectés aux centres de référence, ils servent souvent à payer du soin pur. »
Si ce troisième plan national ne fait donc pas l’unanimité – au moins sur certains points –, il est tout de même globalement bien accueilli. Et tous les acteurs concernés restent engagés, motivés, prêts à redoubler d’efforts dans leur combat contre les maladies rares.

* Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2 000.
** L’errance diagnostique est la période comprise entre l’apparition des symptômes et l’établissement d’un diagnostic précis. Le terme « impasse diagnostique » est utilisé pour qualifier l’échec à établir la cause précise d’une maladie après avoir eu recours à tous les moyens d’investigation disponibles.
Pour plus d’infos : Maladiesraresinfo.org.

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