Trisomie 21 : vers le remboursement du dépistage sanguin ?

, par  Vincent Portois

Plusieurs institutions se sont prononcées pour l’abandon du dépistage de la trisomie 21 par amniocentèse, un acte contraignant et dangereux, au profit du test génétique par simple prise de sang. Prochaine étape : le remboursement de celui-ci par l’Assurance maladie.

En 2013, déjà, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) s’était déclaré favorable à l’introduction en France du test génétique de diagnostic prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21. Deux ans après, en novembre 2015, c’était au tour de la Haute Autorité de santé (HAS) de reconnaître l’efficacité de ce test. Elle en appelait alors à « la révision des modalités de dépistage » et annonçait travailler sur un second rapport d’évaluation, dont la publication est encore attendue.
Plus récemment, les 16 et le 17 juin, c’est la Société française de médecine préventive et personnalisée (SFMPP) qui, lors de son deuxième congrès annuel, a préconisé le dépistage de la trisomie 21 par test sanguin. Elle a parallèlement souhaité un abandon de l’amniocentèse, le considérant comme « logique », « éthique » et « utile » et partageant en cela l’avis du Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF).

Des tests plus fiables

Non invasif – il nécessite une simple prise de sang – et sans risque de fausse couche, le test de DPNI se démarque de l’amniocentèse, qui consiste à ponctionner du liquide amniotique au moyen d’un seringue. Selon la SFMPP, « sur 800 000 naissances par an en France, plus de 20 000 amniocentèses sont réalisées au titre du dépistage prénatal de la trisomie 21. Cet examen n’est pas anodin, puisqu’il entraîne des risques de décès du fœtus dans près de 0,5 % des cas. De plus, seulement 5 % des amniocentèses conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie. Autrement dit, l’amniocentèse est effectuée 95 fois sur 100 pour rien et entraîne la perte de près de 100 fœtus non atteints par an en France ».

Une mise en place rapide et nécessaire

Le Comité consultatif national d’éthique soulignait quant à lui dès 2013 que, sur les 20 000 amniocentèses de dépistage annuelles, plus de 18 000 pouvaient être évitées. Mais selon la HAS, qui étudie actuellement le volet « remboursement » du DPNI, pour que la généralisation de ce test soit efficiente, il faut qu’il soit remboursé par la Sécurité sociale, son coût se situant entre 400 et 700 euros. L’amniocentèse, elle, est prise en charge et coûte entre 1 000 et 1 300 euros, soit presque deux fois plus.

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