Trisomie 21 : le test génomique fœtal approuvé par le Comité consultatif d’éthique

, par  Delphine Delarue

Dans un avis rendu récemment, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) donne son aval à l’introduction progressive d’un nouveau test génétique prénatal dans le dépistage de la trisomie 21. Pour les Sages, cette méthode constitue une avancée technique notable qui permettra à terme d’éviter des milliers d’amniocenthèses chaque année.

L’amniocenthèse sera-t-elle bientôt abandonnée au profit d’un test prénatal de dernière génération dans le dépistage de la trisomie 21 ? Dans un avis rendu public la semaine dernière, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) a donné son aval à l’introduction progressive de cette nouvelle technique en France. Déjà autorisée en Suisse, aux Etats-Unis et en Belgique, elle consiste en un simple prélèvement sanguin effectué sur la future maman dès la dixième semaine de grossesse. Grâce à des séquenceurs à haut débit, il s’agit ensuite d’établir l’analyse du génome du fœtus, dont l’ADN circule par fragments dans le sang maternel.

Bien que son taux de fiabilité ait été estimé à 99 %, une telle méthode n’est pas sans soulever de nombreuses interrogations éthiques. Dans sa saisine au CCNE sur la question, la Direction générale de la santé (DGS) rappelle que « ces travaux ouvrent la voie […] à l’identification de plusieurs milliers de troubles génétiques au moyen d’un seul test non invasif. De telles avancées biotechnologiques alimentent les questions tenant au risque possible de dérive eugéniste ». Selon certaines associations, comme la Fondation Jérôme Lejeune, ce nouveau dépistage conduirait en effet à « l’éradication de la quasi-totalité d’une population », celle des trisomiques. Il faut savoir que, lorsque la trisomie 21 est détectée in-utéro, les parents choisissent l’interruption volontaire de grossesse (IVG) dans 95 % des cas. Chaque année, en France, environ 500 enfants naissent avec cette anomalie chromosomique.

Moins de 10 % des amniocenthèses positives

Pour l’instant, le dépistage de la trisomie 21, systématiquement proposé aux femmes enceintes, combine deux étapes : une échographie et un dosage de marqueurs sanguins réalisés au premier trimestre de la grossesse. Selon les résultats et l’âge de la mère, on évalue la probabilité d’anomalie chromosomique. Si le risque est supérieur à 1 sur 250, la femme enceinte se voit proposer une amniocenthèse. Cet examen invasif, qui consiste à prélever du liquide amniotique pour établir ensuite le caryotype du futur bébé, n’est pas sans risque pour le fœtus et parfois même pour la mère (fausse-couche dans 1 % des cas, infections), alors qu’il ne se révèle positif que dans moins de 10 % des cas. Pour le CCNE, le dépistage actuel « pourrait voir son efficacité singulièrement renforcée par la mise en place du test génomique fœtal sur sang maternel », puisqu’étant non invasif il permettrait d’éviter la quasi-totalité des 24 000 amniocenthèses pratiquées chaque année. Les Sages jugent qu’il s’agit là d’un progrès technique et que la finalité du dépistage reste la même : « donner aux futurs parents la possibilité d’un choix libre et éclairer leur décision quant à la poursuite de la grossesse ». Le comité estime donc que le test génétique fœtal de trisomie 21 pourrait, dans un premier temps, être progressivement introduit pour les femmes reconnues à risque, et même « être proposé en première intention de dépistage, si sa pertinence scientifique se confirme en cette matière, chez l’ensemble des femmes enceintes ».

« Gravité et incurabilité de la maladie »

Toutefois, le CCNE se dit conscient que, dans un avenir proche, « il sera techniquement plus simple et peut-être moins onéreux d’effectuer un séquençage entier du génome fœtal que de sélectionner des régions d’intérêt et d’en réaliser un séquençage ciblé, comme c’est le cas aujourd’hui, en particulier pour les tests commercialement disponibles ». Ainsi, des maladies génétiques telles que la myopathie ou la mucoviscidose pourraient être facilement révélées, tout comme des prédispositions à certaines maladies chroniques, par exemple le diabète, voire les cancers, mais aussi des maladies génétiques pas forcément gravissimes. Comment, alors, restituer les informations qui auront été lues aux futurs parents ? D’après les Sages, il s’agira peut-être de ne transmettre que celles répondant aux critères qui prévalent aujourd’hui, c’est-à-dire ceux de la « particulière gravité et de l’incurabilité de la maladie au moment du diagnostic ».

Sources
- « Avis n° 120, questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel », Comité consultatif national d’éthique (CCNE), 25 avril 2013.
- « Feu vert éthique au test de la trisomie 21 », Delphine Chayet, Le Figaro, 26 avril 2013.
- « Feu vert au dépistage génétique de la trisomie 21 », Lemonde.fr, Sandrine Cabut, 25 avril 2013.

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