Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes.
On dénombre environ 7 000 maladies rares. Elles concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 30 millions en Europe. Une cinquantaine d’entre elles touchent plusieurs milliers de patients, comme la myopathie de Duchenne ; d’autres, moins d’une dizaine, comme la progéria (vieillissement prématuré), qui concerne quinze enfants en Europe.
Les maladies rares ont une origine génétique dans environ 80 % des cas. Les maladies génétiques, qui regroupent l’ensemble des pathologies résultant d’une altération des gènes, peuvent être héréditaires.
Si les maladies rares concernent autant les enfants que les adultes, un quart d’entre elles apparaissent après 40 ans.
80 % des maladies rares ont un retentissement sur l’espérance de vie et 35 % sont directement en cause dans les décès avant l’âge de 1 an.
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