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, par  Léa Vandeputte

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Portail de référence des maladies rares et des médicaments orphelins, Orphanet répertorie toutes les affections identifiées à ce jour, leurs symptômes et les traitements existants. Il liste également les associations de patients, les centres experts, les laboratoires et les institutions spécialisées. Toutes les données sont régulièrement mises à jour et enrichies par des scientifiques du monde entier. Créé en 1997 en France par l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), le site est soutenu par la Commission européenne et rassemble les connaissances de chercheurs de quarante pays.

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Ce liquide biologique, qui circule dans les vaisseaux sanguins et le cœur, contient des éléments nécessaires à la vie et joue un rôle primordial dans de nombreuses fonctions vitales. Reflet de notre hérédité, de notre santé et de notre façon de vivre, le sang peut être trompeur ou au contraire révélateur !

Vivre avec un handicap aujourd’hui

En France, 12 millions de personnes souffrent d’un handicap et pour 80 % d’entre elles il est invisible et complique la vie au quotidien. Dépistage, prestations, école, emploi, logement, quoi de neuf ?

Comprendre le métabolisme, un système complexe

Le métabolisme, souvent évoqué à l’occasion d’un régime amaigrissant ou d’un entraînement de musculation par exemple, est en réalité mal connu. Les scientifiques, eux-mêmes, découvrent encore de nouvelles implications du métabolisme sur l’organisme. Voici quelques clés pour mieux comprendre ce processus et de quelle façon on peut agir dessus pour être en meilleure forme.

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www.genespoir.org

En France, environ 6 000 personnes sont atteintes d’albinisme. Cette pathologie rare se caractérise par un défaut de production de mélanine, le pigment qui détermine la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Sur le site de l’association Genespoir, la rubrique « L’albinisme » décrit les différentes formes de la maladie, ses symptômes et son diagnostic. Elle donne également des détails sur son origine génétique. En cliquant sur l’onglet « Vivre avec l’albinisme », l’internaute apprend qu’un suivi (...)

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Alliance-maladies-rares.org

L’Alliance Maladies rares regroupe 240 associations de patients et représente près de 3 millions de malades touchés par environ 7 000 affections dites rares. Elle organise dans le pays la Journée internationale des maladies rares qui, pour sa quinzième édition, a lieu le 28 février. Cette année, le slogan « Rendre visible l’invisible » a été choisi et chacun est invité à utiliser les hashtags #HerosAuQuotidien et #RareDiseaseDay sur les réseaux sociaux pour montrer son soutien. En parallèle de cet (...)

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Huntington.fr

La maladie de Huntington, appelée aussi chorée de Huntington, est une maladie génétique rare, neurodégénérative et héréditaire. Elle touche le système nerveux central et engendre des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. En France, environ une personne sur 10 000 est concernée. L’association Huntington France informe le grand public sur cette pathologie, notamment via son site et la rubrique « Comprendre la maladie », qui explique qu’elle est diagnostiquée par un test génétique et qu’il existe (...)

Maladies rares

Lupusfrance.com

Le lupus est une maladie rare et chronique qui se manifeste le plus souvent par des lésions au niveau de la peau et par des douleurs articulaires, mais elle peut aussi atteindre les reins, le cœur ou encore le cerveau. Cette affection touche majoritairement des femmes (9 malades sur 10). L’association LupusFrance informe les patients et leurs familles par le biais de son site internet. Elle détaille les différentes formes de lupus et leurs manifestations, explique comment est posé le diagnostic (...)

Maladies rares

Maladiesraresinfo.org

Plus de 6 000 maladies rares sont aujourd’hui identifiées et chacune d’entre elles touche au maximum 1 personne sur 2 000. Pour informer et soutenir les personnes malades et leurs proches, les filières de santé maladies rares et Maladies rares info services ont donc mis leurs ressources en commun sur ce site. Sur la page d’accueil, une liste déroulante permet d’obtenir facilement des renseignements sur une affection ou sur un centre expert. Pour poser des questions ou simplement pour être écouté, (...)

Maladies rares

Plateforme-maladiesrares.org

Plateforme-maladiesrares.org Organisé comme un centre de ressources, Plateforme-maladiesrares.org rassemble les acteurs principaux des maladies rares en indiquant pour chacun son site, accessible en un clic. Il met en relation le grand public avec les associations de malades (Alliance maladies rares, Eurordis ou AFM-Téléthon), la recherche médicale (Fondation maladies rares, Orphanet) ou avec l’information pratique (Maladies rares info services). La plateforme oriente les internautes qui ne (...)