Maladies rares : l’appel des associations pour un troisième plan national

, par  Delphine Delarue

Le 29 février, la Journée internationale des maladies rares a été l’occasion pour les associations de réclamer la mise en place d’un nouveau programme national d’actions destiné à améliorer la prise en charge des patients, encore trop souvent confrontés à l’errance diagnostique et à l’absence de traitements.

Actuellement, 30 millions d’Européens, dont trois millions de Français, seraient concernés par l’une des 6 000 à 8 000 maladies rares référencées. Extrêmement diverses (affections neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes…) et souvent d’origine génétique, ces pathologies, qui touchent moins d’une personne sur 2 000, sont graves et invalidantes dans deux tiers des cas. Et pour la moitié des patients, elles engagent le pronostic vital. A cela s’ajoute le fait que de nombreux malades sont encore confrontés à un parcours de soins particulièrement chaotique.
Plusieurs examens et consultations auprès de différents spécialistes sont parfois nécessaires avant que le bon diagnostic ne soit posé : « Les progrès réalisés ces dernières années [...] ne doivent cependant pas minimiser la profonde injustice et les souffrances générées par les longues années d’errance qui pourraient être évitées si notre système de santé était plus efficace », précise le regroupement d’associations de patients Plateforme maladies rares, dans un texte diffusé le 29 février, lors de la Journée internationale de ces pathologies. L’occasion pour le collectif de réclamer dans le même temps la création d’un troisième plan national de lutte pour améliorer la situation des malades.

Retard français

Inscrites dans la loi d’août 2004 relative à la santé publique comme véritables priorités, les maladies rares ont bénéficié depuis d’un premier plan national, de 2005 à 2010, puis d’un second, débuté en 2011, qui s’achèvera à la fin de l’année. Si ces deux plans d’actions ont permis « des avancées significatives (notamment dans le domaine de la recherche, dans le développement de centres de références et dans l’information des patients, NDLR), celles-ci restent cependant fragiles et les défis à relever sont encore nombreux, précise le collectif. Des centaines de milliers de personnes malades n’ont toujours pas un accès équitable […] à une prise en charge harmonisée sur l’ensemble du territoire. Pire, la grande majorité d’entre elles n’ont accès à aucun traitement pour leur maladie. »
Les associations réclament notamment la création d’une plateforme nationale de séquençage à très haut débit, « spécialisée dans les maladies rares et accompagnée des compétences et infrastructures adaptées ». Un tel outil permettrait de limiter l’errance diagnostique et d’accélérer la mise en place des traitements existants. Plateforme maladies rares demande aussi un renforcement de l’information et de la formation des professionnels de santé à ces maladies et à leurs dispositifs dédiés pour améliorer l’accompagnement des malades. Enfin, le collectif milite pour la mise en place d’une mission dont le rôle serait de mobiliser l’ensemble des acteurs pour la construction du troisième plan national. « Cette dynamique participative, à condition qu’elle soit lancée dès à présent, est fondamentale », estiment les associations.

Sources
- « Maladies rares : un 3e plan national pour un véritable enjeu de santé publique », Plateforme maladies rares, 29 février 2016, Huffingtonpost.fr.
- « Appel pour un 3e plan national maladies rares, la co-construction c’est maintenant ! », Plateforme maladies rares, 19 février 2016.

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