Le test sanguin de dépistage prénatal de la trisomie 21 remboursé

, par  Isabelle Coston

Le test de dépistage de la trisomie 21, réalisé à partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, est dorénavant pris en charge par la Sécurité sociale.

Comme le recommandait la Haute autorité de santé (HAS), dès mai 2017, le dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 est maintenant inscrit dans la liste des actes de biologie médicale remboursés par l’Assurance maladie, grâce à un arrêté paru le 27 décembre 2018 au Journal officiel. Cet examen, qui n’était pratiqué gratuitement dans les hôpitaux publics français que dans le cadre d’un protocole dédié aux traitements innovants, devient désormais accessible à toutes les femmes enceintes.

Eviter l’amniocentèse, un examen anxiogène

Le DPNI, fiable à plus de 99 % mais d’un coût élevé (390 euros), permet d’éviter une amniocentèse, un examen qui consiste à prélever, à l’aide d’une aiguille introduite dans l’utérus, un échantillon du liquide amniotique dans lequel évolue le fœtus. Bien qu’efficace à 100 % pour détecter une éventuelle anomalie chromosomique chez le futur bébé, l’amniocentèse reste un examen dit invasif, puisqu’il nécessite de perforer la membrane entourant le fœtus. Elle serait responsable d’environ 1 % de fausses couches.

Calculer le risque

Jusqu’à présent, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 s’effectuait en deux étapes. Dans un premier temps, une échographie, pour toutes les femmes enceintes au premier trimestre de leur grossesse, combinée à une prise de sang, déterminait le degré de risque chez le bébé à naître. Si les résultats montraient une probabilité d’avoir un enfant porteur de cette anomalie chromosomique supérieure à 1/250, une amniocentèse était alors réalisée afin d’analyser les chromosomes du fœtus (caryotype).

Un nouveau processus de diagnostic

Dès janvier 2019, le DPNI, qui consiste à extraire l’ADN des cellules fœtales présentes dans le sang de la mère, via une simple prise de sang, viendra s’intercaler entre ces deux étapes du diagnostic. Il sera proposé à toutes les femmes dont le risque est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l’issue des premiers examens. Si le test est négatif, l’amniocentèse ne sera pas nécessaire. Elle reste en revanche incontournable s’il est positif. Mais si lors du premier examen, le risque est estimé supérieur à 1/50, elle sera d’emblée recommandée. Sur les 38 000 amniocentèses pratiquées chaque année en France, la HAS estime que le DPNI permettra d’en éviter 11 000, en particulier chez les femmes enceintes âgées de plus de 38 ans à qui l’amniocentèse était systématiquement proposée. Les professionnels de santé approuvent largement cette décision de rembourser le DPNI, mais certains pensent que l’abaissement du seuil de risque à 1/1 000 – contre 1/250 auparavant – pour recourir à une amniocentèse va générer plus d’angoisse chez de nombreux couples. Enfin, le surcoût engendré par ce nouveau test, qui pourrait concerner 58 000 futures mamans par an, est évalué à 18 millions d’euros pour l’Assurance maladie.

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