Une journée pour les maladies rares

, par  Vanessa Pageot-Françoise

Le 28 février a lieu la VIIe Journée internationale des maladies rares, ponctuée de manifestations et de conférences organisées dans toute la France et à travers le monde. Objectif : sensibiliser le grand public. Il faut savoir que 3 millions de Français sont touchés par les maladies rares, dont environ 75 % d’enfants.

Un concert de jazz sur les toits de Rome, un pique-nique à Melbourne ou, plus près de chez nous, un marathon lecture à Montpellier… Ce sont quelques exemples des événements menés le 28 février lors de la Journée internationale des maladies rares pour sensibiliser le public, les professionnels de santé et les autorités sanitaires. Pour cette septième édition*, quatre-vingts pays s’unissent sur le thème « Ensemble pour mieux accompagner les malades ».

Des milliers de cas ou une poignée

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur deux mille, selon le seuil admis en Europe. En France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. Certaines maladies touchent plusieurs milliers de patients, comme la myopathie de Duchenne ; d’autres, moins d’une dizaine, comme la progéria, un vieillissement prématuré, qui touche trois enfants en France. « Les maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital. Dans plus de la moitié des cas, elles se développent dès l’enfance, et on estime qu’elles sont responsables de plus de 30% de la mortalité infantile », s’alarme la Fondation maladies rares, dont le cœur de mission est la recherche médicale.

Améliorer la prise en charge et l’accompagnement

« Dans le domaine des maladies rares, l’accompagnement prend un sens différent pour chacun : consultation avec des spécialistes, kinésithérapie, médicaments, appareils, diagnostic, services sociaux, répit pour les proches… », énumère l’Alliance des maladies rares, qui fédère 203 associations de malades en France. Pour les maladies neuromusculaires, l’AFM Téléthon a mis en place des référents santé dont le rôle clé est justement l’accompagnement des malades et de leur famille au quotidien : « Ils interviennent à chaque étape de l’évolution de la maladie : diagnostic, conseil génétique, prise en charge médicale adaptée, prévention de l’aggravation de la maladie et des ruptures de parcours, accès aux droits, logement, scolarisation, formation, emploi… », précise l’association.
A l’occasion de cette journée, le ministère de la Santé annoncera la mise en place de « filières de santé maladies rares » pour améliorer la prise en charge et l’accompagnement des patients.
Retrouvez l’ensemble des animations sur les pages régions : Alliance-maladies-rares.org ou Rarediseaseday.org.

* Journée internationale organisée par Eurordis, organisation européenne des maladies rares.

 

Sources
- « 28 février 2014 : Journée internationale des maladies rares », communiqué de presse du ministère de la Santé, 24 février 2014.
- « VIIe Journée internationale des maladies rares », communiqué de l’Alliance des maladies rares.
- « La campagne internationale pour la septième édition de la Journée internationale des maladies rares », AFM Téléthon, 21 février 2014.

 

A LIRE : LE DOSSIER « Maladies rares, le droit à l’espoir »

 

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