Journée internationale des maladies rares : 3 millions de Français sont concernés

, par  Léa Vandeputte

Près d’un Français sur vingt est atteint d’une maladie rare. La plupart d’entre eux ont dû faire face à l’errance diagnostique et à l’attente d’une prise en charge adaptée. C’est pour sensibiliser le grand public à cette situation que la journée de dimanche leur est dédiée.

« Faisons alliance pour les maladies rares » : tel est le thème de la 14e édition de la Journée internationale des maladies rares qui se tiendra dimanche 28 février 2021. Cette année – épidémie de Covid-19 oblige –, la mobilisation aura lieu principalement sur les réseaux sociaux. Les internautes sont ainsi invités à diffuser la vidéo de la campagne accompagnée des hashtags #YESWENAME et #RareDiseaseDay. Les monuments de 16 villes de métropole et d’Outre-mer (Amiens, Basse-Terre, Bordeaux, Clermont-Ferrand, Dijon, La Baule, Lille, Nancy, Nice, Orléans, Rennes, Rouen, Saint-Denis de La Réunion, Schoelcher, Strasbourg, Toulouse) seront également illuminés aux couleurs de cette journée.

7 000 pathologies identifiées

« Dystrophie musculaire, maladie de Charcot-Marie-Tooth, phénylcétonurie, maladie de Huntington… Derrière ces noms, des personnes en attente de diagnostic, d’un traitement, qui ont besoin d’une prise en charge adaptée et qui veulent simplement faire partie de notre société », explique l’Alliance maladies rares, l’association qui coordonne l’évènement en France. Il existe en effet 7 000 maladies rares identifiées qui touchent plus de 3 millions de personnes, enfants et adultes, dans le pays, c’est-à-dire autant que les cancers (tous types confondus) et plus que le diabète de type 2. Ces pathologies sont dites rares quand elles concernent moins d’une personne sur 2 000 (soit moins de 30 000 malades). Dans 80 % des cas, elles sont d’origine génétique, mais elles peuvent aussi être liées à des infections (bactériennes ou virales), être dégénératives, allergiques ou encore environnementales. Leur diversité et leur nombre rendent le diagnostic et la prise en charge particulièrement complexes.

L’importance de la recherche

Dans ce contexte, la recherche médicale et scientifique est essentielle. Parmi les maladies rares, une importante proportion demeure « orpheline » : il n’existe pas encore de médicaments qui puissent les guérir ou soulager les symptômes. Sensibiliser les décideurs, les pouvoirs publics, les représentants de l’industrie, les chercheurs et les professionnels de la santé est donc le second objectif de cette journée internationale. « En étudiant les maladies génétiques rares et les gènes impliqués, ces connaissances bénéficient non seulement aux malades atteints, mais la mise en évidence de la fonction de ces gènes peut permettre de décrypter des mécanismes généraux, souvent non encore décrits », rappelle ainsi l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) dans un communiqué publié à cette occasion. « Cela permet donc aussi parfois de porter un regard nouveau sur des maladies bien plus fréquentes, ajoute l’institut. Si l’étude de toutes ces maladies rares reste un travail titanesque, il est essentiel de le conduire, non seulement pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques pour les patients concernés, mais également pour en imaginer d’autres, pour d’autres pathologies. » De son côté, le ministre de la Santé, Olivier Véran, a réaffirmé que les maladies rares constituaient bien un enjeu de santé publique. « À partir de janvier 2022, la présidence française de l’UE fera de la lutte contre les maladies rares une priorité, avec un renforcement des réseaux européens de référence, en concertation avec l’ensemble des acteurs européens, et la révision du règlement européen sur les médicaments orphelins », a-t-il indiqué dans une vidéo postée mardi 23 février.

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