Les auteurs du Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH) de l’Institut de veille sanitaire (INVS) soulèvent la nécessité de continuer à sensibiliser les professionnels de santé au dépistage prénatal, en raison d’un manque d’adhésion certain de leur part, en particulier pour les examens sérologiques obligatoires ou vivement recommandés. Certaines maladies infectieuses peuvent en effet être transmises de la mère à l’enfant : la toxoplasmose, le VIH, l’hépatite B et la syphilis, avec pour cette dernière environ 3 % des femmes qui n’étaient pas dépistées au premier trimestre de la grossesse. Selon une étude réalisée auprès de 18 000 femmes, l’absence de dépistage était plus fréquente lorsque les futures mères avaient été suivies essentiellement par un professionnel de santé autre qu’une sage-femme et lorsque le nombre de visites prénatales avait été faible.
Les bénéfices d’un diagnostic précoce
Quant au dépistage néonatal, en place depuis plus de quarante ans, il a permis 19 380 diagnostics sur 33 millions de nouveau-nés, soit 1 naissance sur 1 900 en 2013 pour l’ensemble des cinq maladies dépistées. Car en France, seuls sont diagnostiquées systématiquement la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose, alors que la plupart des autres pays en dépistent vingt-neuf. Grâce à l’évolution médicale et technologique, une amélioration des performances et des coûts va cependant être possible, avec la mise au point de la spectrométrie de masse en tandem, permettant d’avoir un test pour trente maladies au lieu d’un test pour une maladie.
Dépistages prénatal et néonatal ont la même finalité : selon le BEH du 12 mai, via un diagnostic et un traitement précoces on apporte « à l’enfant un bénéfice direct individuel en évitant les symptômes souvent graves, voire mortels, de sa maladie ». D’où l’importance d’une réelle prise en compte des évolutions médicales et technologiques, ainsi que d’un suivi plus rigoureux de la part de certains professionnels de santé dans les différents tests de dépistage.