Alzheimer : des variations génétiques rares augmentent le risque de développer la maladie

, par  Léa Vandeputte

Une équipe de chercheurs a identifié deux nouveaux gènes qui, s’ils connaissent certaines mutations rares, sont associés à un accroissement du risque de souffrir de la maladie d’Alzheimer.

Un consortium international de chercheurs, piloté notamment par deux équipes françaises de Rouen et de Lille, a identifié deux nouveaux gènes qui, lorsqu’ils possèdent des mutations rares, augmentent fortement le risque de développer la maladie d’Alzheimer.
Si les scientifiques se sont déjà penchés sur l’implication de variants génétiques communs – c’est-à-dire ceux dont la fréquence est supérieure à 1 % dans la population générale – les variants rares n’ont, quant à eux, été que peu étudiés. Cette nouvelle découverte, publiée dans la revue Nature Genetics (en Anglais), est donc susceptible de bouleverser les stratégies de recherche thérapeutique existantes.

Un séquençage de l’ADN massif

Les variants rares pourraient occuper une place importante dans la prédisposition génétique de la maladie, du fait de leurs effets biologiques directs et de leur grande diversité. L’objectif du consortium de scientifiques était de connaître le plus précisément possible la plupart des variations génétiques portées par un individu. Pour y arriver, ils ont séquencé spécifiquement les régions de l’ADN qui codent pour les protéines de notre organisme, appelées exons, de 16 032 patients et de 16 522 témoins, ce qui en fait la plus grande étude mondiale de données de séquençage à l’heure actuelle. Ils ont ainsi pu établir « une cartographie des variations rares délétères qui modifient potentiellement les fonctions biologiques de ces protéines », explique le communiqué de l’université de Rouen Normandie. « Ils ont notamment pu valider l’implication de variants rares dans les gènes SORL1, TREM2 et ABCA7 mais aussi identifier deux nouveaux gènes majeurs, ATP8B4 et ABCA1, tandis qu’un dernier, ADAM10, reste à confirmer », ajoute l’université.

Mieux comprendre les mécanismes en jeu

Ces modifications génétiques sont associées à une augmentation importante du risque de développer Alzheimer et « cet impact étant encore plus marqué dans les formes précoces de la maladie », précisent les chercheurs.
La maladie d’Alzheimer est la plus fréquente des maladies neurodégénératives. Elle touche environ 1 200 000 personnes en France et 4 % des patients la déclarent avant l’âge de 65 ans.
Ces résultats permettent donc de faire un pas important vers une meilleure compréhension de cette pathologie. En poursuivant leurs travaux, les scientifiques espèrent également trouver, à terme, de nouvelles stratégies de recherche thérapeutique.

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