Un test sanguin pour détecter la trisomie 21

, par  Enrique Moreira

Plus besoin d’amniocentèse pour déceler le syndrome de Down, appelé également trisomie 21, avant la naissance : cette technique, très fiable, mais risquée (susceptible de provoquer des fausses couches) peut désormais être remplacée par un simple test sanguin.

C’est une première en Europe, et cela se passe en Suisse : les autorités de santé du gouvernement helvétique ont autorisé la mise sur le marché du Praena Test, un test sanguin permettant de détecter la trisomie 21 avant la naissance. Une réelle avancée, notamment en ce qui concerne la sécurité du fœtus. Jusqu’à présent, en effet, le seul moyen pour déceler cette maladie génétique chez un fœtus était de pratiquer une amniocentèse, un test consistant à prélever du liquide amniotique, ce qui peut provoquer une fausse couche.

Des résultats limpides dès le deuxième mois de grossesse

Or, il y a quelque temps, des chercheurs hongkongais ont repéré la présence de cellules du fœtus dans le sang de la mère, et plus précisément dans le plasma, au cours de la grossesse de celle-ci. C’est cette découverte qui a permis d’arriver au développement du Praena Test, commercialisé ensuite par le laboratoire allemand LifeCodexx. Grâce à un séquenceur à haut débit, les chercheurs ont pu recréer le génome complet du fœtus, à partir de ses fragments d’ADN présents dans le sang de la mère, permettant ainsi de dépister le syndrome de Down, appelé également trisomie 21. Les études ont révélé, par la suite, que ce test était sûr à 99 % dès le deuxième mois de grossesse.

L’âge de la mère : un facteur de risque

La trisomie 21 étant l’une des raisons qui peut amener à l’avortement, il est important qu’elle soit détectée le plus tôt possible et sans risque vitale pour le fœtus. Même si ce n’est pas une maladie génétique mortelle, elle est tout de même responsable d’un retard mental conséquent et de malformations physiques irréversibles chez ceux qui en sont atteints.
En plus du facteur héréditaire reconnu, il faut rappeler que le risque d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge : s’il est de 1 cas pour 1 500 naissances à 20 ans, il s’accroit à 1 pour 111 à 40 ans. Aujourd’hui, l’amniocentèse doit être effectuée au cours du premier trimestre de la grossesse, afin de pouvoir envisager l’avortement sereinement si les résultats s’avèrent positifs.
A ce jour, le nouveau test n’est autorisé qu’en Suisse, mais la Commission européenne a suivi son évolution et continuera à observer ses résultats de près, pour pouvoir un jour le conseiller aux Etats membres. La France notamment pourrait bientôt l’adopter.

Sources
- « Le dépistage de la trisomie 21 sans amniocentèse », Sharknews.fr, 6 août 2012.
- « La trisomie 21 dépistée par simple prise de sang », Lefigaro.fr, 2 août 2012.

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