C’est la première maladie génétique en France, et pourtant l’hémochromatose reste encore très méconnue. Diagnostiquée sur un patient jeune, puis traitée aussitôt, elle est bénigne, mais avec l’âge elle s’aggrave et peut parfois même être mortelle.
« Trop de fer, c’est l’enfer »
La maladie est provoquée par une absorption excessive de fer. Ce dernier s’accumule dans les organes tels que le cœur, le foie, le pancréas, les glandes endocriniennes, les articulations ou la peau et entraîne d’autres pathologies. L’hémochromatose génétique peut ainsi être à l’origine d’un diabète sucré, d’une insuffisance cardiaque, de douleurs articulaires et même d’un cancer. Chaque année, parmi les 200 000 personnes touchées en France, 2 000 personnes y succombent.
Une simple analyse de sang
Avant 20 ans, chez le porteur du gène, la maladie ne se manifeste pas. L’accumulation de fer dans les organes est quasiment indétectable. Ce n’est qu’à l’âge adulte qu’elle se révèle par une fatigue continue (dans un cas sur deux). Seulement, cette asthénie est souvent traitée par des fortifiants à base de fer, qui aggravent l’état du patient. Les troubles sexuels (perte de libido, troubles de l’érection, aménorrhée), et les douleurs articulaires des troisième et quatrième doigts doivent également alerter.
Le dépistage consiste en une simple analyse de sang. S’il est pratiqué avant 35 ans, il permet une prise en charge rapide et efficace : la plupart des symptômes disparaissent et le patient retrouve une espérance de vie normale.
En revanche, lorsque la maladie est découverte plus tard, entre 45 et 60 ans pour les hommes et entre 50 et 59 ans pour les femmes, l’état de santé du patient s’est déjà détérioré et il développe alors de lourdes pathologies. C’est la raison pour laquelle l’Association hémochromatose France veille, depuis neuf ans, à sensibiliser la population par une campagne nationale, qui cette année se déroule du 21 au 26 mai.