Des maladies rares, mais nombreuses

, par  Julien Jeffredo

Le 29 février est la Journée internationale des maladies rares. L’occasion pour les personnes qui en sont atteintes, 3 millions en France, de faire parler d’elles. Car si la maladie est rare, elle laisse aussi le patient seul face à une souffrance qui reste des années sans explications. Puis, une fois le diagnostic posé, le parcours du combattant commence pour accéder aux soins.

Des visages cachés derrière des mains, différents et isolés, comme autant de maladies : c’est le symbole choisi pour le clip de présentation de la Journée internationale des maladies rares, afin de sensibiliser l’opinion à cette cause encore méconnue. « Rares », car chacune de ces maladies affecte entre une personne sur 1 000 et une personne sur 200 000. On estime pourtant que 3 millions de Français et 30 millions d’Européens sont touchés par l’une des ces maladies. C’est donc la stratégie de l’union qu’ont choisie les associations, rassemblées en France dans l’Alliance des maladies rares : « Rares, mais forts ensemble » est le slogan de cette journée internationale.

« Errance de diagnostic »

Ces pathologies sont si difficiles à diagnostiquer que leur nombre demeure incertain, entre 5 000 et 8 000 selon les experts.
La première épreuve, pour les personnes atteintes d’une maladie rare, est de l’identifier. Les consultations se succèdent, mais impossible de mettre un nom sur le mal tant il est peu connu. C’est que l’on appelle « l’errance de diagnostic ». Elle peut durer entre cinq et vingt ans, autant d’années durant lesquelles le malade doute de voir un jour un traitement le soulager ou, tout simplement, d’être pris au sérieux quand il évoque sa souffrance. Or, ce temps est souvent crucial pour éviter des complications.
La cause de cette errance réside dans le manque d’information des médecins face à des pathologies non classiques. Les maladies rares sont en effet peu abordées dans les études de médecine et, surtout, les professionnels de santé manquent de structures qui centralisent les données. La prise de conscience de ces lacunes a conduit les pouvoirs publics à mettre en place des « centres de référence » pour adultes, qui permettent une prise en charge pluridisciplinaire.

Trouver de l’aide

Dans ce labyrinthe, les associations sont souvent le seul interlocuteur pour rompre l’isolement. Elles ont initié la création d’un site Internet, Orpha.net, qui répertorie les maladies rares et les médicaments permettant de les soigner, dits médicaments orphelins. Il s’adresse aussi bien au grand public qu’aux professionnels de santé.
Pour les patients, se procurer des médicaments est un autre défi majeur : peu rentables économiquement, ces derniers sont souvent négligés pas les laboratoires. Certaines associations dénoncent par ailleurs une prise en charge insuffisante du coût des traitements. Le combat est donc loin d’être terminé.

Sources
- Site de la Journée internationale des maladies rares : www.rarediseaseday.org.
- « Etude sur les maladies rares : attente et besoin des malades et des familles », Bernard Azema et Nathalie Martinez, Creai Languedoc-Roussilon, juillet 2009. Disponible sur le site de l’Alliance des maladies rares : www.alliance-maladies-rares.org.

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